La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son afecciones hereditarias que hacen que los músculos se debiliten con el tiempo. Por lo general, comienzan en la infancia, y la distrofia muscular de Duchenne suele empezar antes y ser más grave que la distrofia muscular de Becker. Los signos tempranos de la distrofia muscular de Duchenne y Becker pueden incluir caídas frecuentes, dificultad para correr o subir escaleras, y dificultad para levantarte del suelo. No todas las personas tendrán la misma experiencia, pero estas afecciones son crónicas y más adelante pueden afectar el corazón y los músculos respiratorios. El tratamiento no cura la distrofia muscular de Duchenne y Becker, pero los esteroides, la fisioterapia, la atención cardíaca y pulmonar, y el apoyo para la movilidad pueden ayudar, y la esperanza de vida varía mucho según el tipo y la atención que reciba la persona.
¿Cuántas personas viven con Distrofia muscular de Duchenne y Becker?
No existe un recuento mundial único para la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, pero las estimaciones de enfermedades raras de uso general sugieren que unas 300,000 a 400,000 personas en todo el mundo podrían vivir con ambas enfermedades en conjunto (Orphanet, 2024). En los Estados Unidos, la mejor estimación es de aproximadamente 15,000 to 20,000 personas, y el rango varía porque los estudios no diagnostican ni registran los casos de la misma manera (CDC MD STARnet, 2024).
Descripción general
Distrofia muscular de Duchenne y BeckerSíntomas
La distrofia muscular de Duchenne y de Becker suele causar retraso en la marcha, caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras y debilidad muscular que empieza en las caderas y las piernas. En la distrofia muscular de Duchenne, los signos suelen comenzar en la primera infancia; la distrofia muscular de Becker a menudo empieza más tarde y es más leve.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico en la distrofia muscular de Duchenne y de Becker varía. La distrofia muscular de Duchenne suele causar una debilidad muscular más rápida desde la infancia y, con el tiempo, puede afectar al corazón y la respiración, mientras que la distrofia muscular de Becker suele avanzar más lentamente, y muchas personas conservan la movilidad y llegan a la edad adulta.
Causas y factores de riesgo
La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker están causadas por cambios en el gen DMD, que por lo general se heredan de una madre portadora del cambio, aunque algunos casos aparecen de nuevo en el niño. Los antecedentes familiares aumentan el riesgo; el estilo de vida o el entorno no las causan.
Influencias genéticas
La distrofia muscular de Duchenne y de Becker son trastornos genéticos causados por cambios en el gen DMD. La variante específica a menudo influye en la edad de inicio de los primeros síntomas de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker y en la gravedad que alcanza la debilidad muscular.
Diagnóstico
El diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker a menudo comienza con las características clínicas, los antecedentes familiares y análisis de sangre que muestran una creatina cinasa muy elevada. Las pruebas genéticas suelen confirmarlo, y en algunos casos la imagen cardíaca o muscular puede ayudar.
Tratamiento y medicamentos
La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker se tratan con fisioterapia, estiramientos, atención cardíaca y pulmonar, y medicamentos como los esteroides; algunas personas también pueden beneficiarse de tratamientos más nuevos dirigidos a genes. Las órtesis, los dispositivos de movilidad y la cirugía pueden ayudar con el movimiento diario.
Síntomas
Muchas personas que viven con distrofia muscular de Duchenne y Becker primero notan que caminar, correr, subir escaleras o levantarse del suelo les cuesta más esfuerzo de lo esperado para su edad. La distrofia muscular de Duchenne suele comenzar en la primera infancia y tiende a ser más grave, mientras que la distrofia muscular de Becker a menudo aparece más tarde y al principio suele ser más leve. Las manifestaciones iniciales de la distrofia muscular de Duchenne y Becker suelen afectar a los músculos más cercanos a las caderas y los hombros, por lo que el movimiento cotidiano se vuelve más difícil antes de que se vea afectada la fuerza de las manos. Los signos varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Los músculos cercanos a las caderas, los muslos y los hombros suelen ser los primeros afectados, lo que dificulta subir escaleras, correr, levantar peso y levantarse del suelo. En la distrofia muscular de Duchenne, esto suele empezar antes y ser más grave, mientras que la distrofia muscular de Becker a menudo comienza más tarde y progresa más lentamente.
Muchas personas que viven con estas afecciones se caen con frecuencia, caminan con un patrón de balanceo o andan de puntillas porque los músculos de las piernas y las caderas están débiles. Para levantarse del suelo, pueden necesitar apoyarse con las manos en los muslos para ponerse de pie.
Los músculos de las pantorrillas pueden parecer inusualmente grandes, aunque no sean más fuertes. Esto ocurre porque el tejido muscular se va sustituyendo gradualmente por grasa y tejido parecido a una cicatriz.
Los tobillos, las rodillas y las caderas pueden volverse rígidos con el tiempo, y los tendones de la parte posterior de los tobillos pueden acortarse, de modo que los pies no descansan planos. Esto puede hacer que caminar sea menos estable y que estirar resulte menos cómodo. También puede desarrollarse una curvatura de la columna vertebral y afectar a la postura y la respiración.
¿Cómo suelen las personas notar Distrofia muscular de Duchenne y Becker por primera vez?
Para muchas familias, los primeros signos de la distrofia muscular de Duchenne y Becker aparecen en la infancia, cuando un niño parece más débil de lo esperado para su edad, tiene dificultad para correr, saltar, subir escaleras o levantarse del suelo, y puede usar las manos para apoyarse en los muslos al ponerse de pie. La distrofia muscular de Duchenne suele detectarse antes, con frecuencia entre los 2 y los 5 años, mientras que la distrofia muscular de Becker suele aparecer más tarde y de forma más gradual, y a veces no se hace evidente hasta más adelante en la infancia, la adolescencia o incluso en la edad adulta. Los médicos también pueden notar primero caídas frecuentes, músculos de la pantorrilla agrandados que parecen fuertes pero no lo son, un retraso en los hitos motores, o un análisis de sangre que muestra un nivel muy alto de creatina quinasa, que es un marcador de daño muscular.
Tipos de Distrofia muscular de Duchenne y Becker
La distrofia muscular de Duchenne y Becker son afecciones musculares genéticas estrechamente relacionadas causadas por cambios en el gen de la distrofina, pero no afectan a todas las personas de la misma manera. En general, los principales tipos de distrofia muscular de Duchenne y Becker se definen por la cantidad de distrofina funcional que el cuerpo puede producir, lo que ayuda a explicar las diferencias en la edad de inicio, la debilidad muscular y la velocidad de progresión. Los signos no siempre son iguales en todas las personas. Muchas personas que viven con estas afecciones observan que Duchenne suele empezar antes y avanzar más rápido, mientras que Becker a menudo comienza más tarde y progresa más lentamente.
Tipo Duchenne
Esta es la forma más grave y más frecuente, y los signos suelen empezar en la primera infancia. Muchos niños muestran primero dificultad para correr, subir escaleras o levantarse del suelo, y la debilidad muscular tiende a empeorar de forma constante con el tiempo. Los músculos del corazón y de la respiración también pueden verse afectados a medida que avanza la afección.
Tipo Becker
Esta forma suele ser más leve porque el cuerpo todavía produce algo de distrofina funcional, así que la debilidad a menudo empieza más tarde, en la infancia, la adolescencia o la edad adulta. Algunas personas conservan la movilidad durante muchos años, mientras que otras notan una pérdida muscular más lenta pero continua y intolerancia al ejercicio. Los problemas cardíacos a veces pueden ser una de las manifestaciones más tempranas o más notorias en la distrofia muscular de Becker.
Tipo intermedio
Algunas personas tienen un patrón que se sitúa entre Duchenne y Becker, a veces llamado distrofia muscular intermedia. Pueden desarrollar debilidad antes o de forma más clara de lo habitual en Becker, pero la evolución no es tan rápida ni tan grave como en la Duchenne clásica. Incluso dentro del mismo tipo, la intensidad puede variar de leve a grave.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
En la mayoría de los casos, no: en la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida puedan retrasar de forma significativa el momento en que aparecen los primeros signos, porque estas enfermedades están causadas por un cambio heredado en un gen. La atención temprana por un especialista aún puede marcar una diferencia real después del diagnóstico, y para muchas personas esto puede incluir tratamiento con esteroides, fisioterapia y controles periódicos del corazón y la respiración para ayudar a ralentizar la pérdida de fuerza y detectar problemas de forma temprana, pero eso es distinto de prevenir la enfermedad o impedir que empiece. La investigación sigue en curso, y los hábitos diarios saludables pueden favorecer el bienestar general, así que, aunque no se sabe que retrasen el inicio, mantenerte en contacto con tu equipo asistencial aún puede ayudarte a ti, si vives con distrofia muscular de Duchenne o de Becker, a encontrarte lo mejor posible.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
Sí. En la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, los cambios en el gen DMD influyen mucho en los signos porque afectan cuánto de la proteína distrofina funcional puede producir el cuerpo: las variantes que dejan muy poca o ninguna suelen causar Duchenne, con debilidad muscular que empieza en la primera infancia y progresa más rápido, mientras que las variantes que permiten producir algo de distrofina suelen causar Becker, con inicio más tardío y signos más leves o más variables. La genética también puede dar pistas sobre riesgos más allá de la debilidad muscular, como problemas cardíacos, pero no puede predecir todos los detalles, e incluso las personas con cambios genéticos similares pueden tener signos y gravedad distintos en el día a día.
Causas y Factores de Riesgo
La principal causa de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker es un cambio dañino en el gen DMD. Este gen ayuda al cuerpo a producir distrofina, una proteína que los músculos necesitan para mantenerse fuertes. El cambio suele heredarse de uno de los progenitores portadores, pero también puede aparecer por primera vez en un niño. Los niños tienen muchas más probabilidades de presentar distrofia muscular de Duchenne y de Becker porque el gen está en el cromosoma X. El ejercicio, el peso, las infecciones y el acceso a la atención cardíaca y pulmonar no causan la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, pero pueden influir en cuándo empiezan los síntomas y en la gravedad que alcanzan.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker suelen estar causadas por un cambio en un gen que ayuda a mantener los músculos fuertes, llamado gen de la distrofina. Los principales factores de riesgo son tener antecedentes familiares de la afección, tener una madre que sea portadora del gen alterado y haber nacido varón, porque este gen está en el cromosoma X. A veces aparece por primera vez en un niño debido a un nuevo cambio genético, por lo que puede no haber antecedentes familiares en absoluto.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Cuando se buscan factores de riesgo para la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, la lista de riesgos biológicos y ambientales demostrados es, en realidad, corta. El factor biológico más claro es haber nacido varón, mientras que no se ha demostrado que ninguna exposición cotidiana cause directamente estas afecciones. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales).
La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker afecta principalmente a los niños nacidos varones debido a la forma en que la afección está ligada al cromosoma X. Los niños nacidos mujeres tienen muchas menos probabilidades de presentar la enfermedad completa, aunque algunas personas pueden tener todavía efectos leves en los músculos o el corazón.
No se ha demostrado con claridad que ningún evento rutinario del embarazo, alimento, infección o medicamento cause la distrofia muscular de Duchenne o la distrofia muscular de Becker. Esto puede tranquilizar a las familias que temen que algo común durante el embarazo la haya desencadenado.
La radiación intensa y ciertas sustancias químicas industriales pueden dañar el ADN en general, pero no se ha demostrado que sean una causa frecuente de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker. En la atención médica cotidiana, no se consideran factores de riesgo establecidos para la afección.
La mayor edad de los padres puede aumentar la probabilidad de algunos cambios biológicos nuevos en muchas afecciones. Sin embargo, para la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, esto no se considera un factor de riesgo importante ni bien demostrado.
Factores de Riesgo Genéticos
Cuando un niño tiene distrofia muscular de Duchenne y Becker, la causa suele ser un cambio perjudicial en el gen DMD, que afecta a la distrofina, una proteína que ayuda a proteger las fibras musculares durante el movimiento. El principal riesgo genético proviene de cómo se transmite este gen en el cromosoma X, aunque algunas familias no tienen antecedentes previos porque el cambio aparece de nuevo en el niño. En algunos casos, las pruebas genéticas pueden ofrecer una imagen más clara de tu riesgo personal.
Gen DMD: la distrofia muscular de Duchenne y Becker aparece cuando el gen DMD tiene un cambio perjudicial que reduce o altera la distrofina. Tener poca o ninguna distrofina funcional suele dar lugar a Duchenne, mientras que conservar algo de distrofina suele dar lugar con más frecuencia a Becker.
Patrón ligado al X: el gen DMD está en el cromosoma X, así que los niños con un solo cromosoma X tienen muchas más probabilidades de desarrollar síntomas si esa copia tiene el cambio. Los niños con dos cromosomas X son con más frecuencia portadores porque suelen tener una segunda copia funcional, aunque algunos también pueden presentar síntomas musculares o cardiacos.
Progenitor portador: muchas personas con distrofia muscular de Duchenne o Becker heredan el gen alterado de una madre portadora. Si una madre lleva el cambio, cada hijo varón tiene un 50% de probabilidad de heredarlo y verse afectado, y cada hija tiene un 50% de probabilidad de ser portadora.
Mutación nueva: algunos niños son los primeros de su familia en tener distrofia muscular de Duchenne o Becker porque el cambio genético apareció de nuevo en torno al momento de la concepción. Por eso, los signos tempranos de la distrofia muscular de Duchenne pueden aparecer incluso cuando no se conocen familiares con la enfermedad.
Antecedentes familiares: tener antecedentes familiares de distrofia muscular de Duchenne o Becker aumenta la probabilidad de que el cambio en el gen DMD se esté transmitiendo en la familia. También pueden ser una pista una historia de debilidad muscular sin explicación, análisis de sangre con enzimas musculares muy altas o una enfermedad temprana del músculo cardiaco.
Tipo de variante: el tamaño y la ubicación del cambio genético pueden influir en la gravedad de la enfermedad. Los cambios que alteran por completo el gen suelen causar Duchenne, mientras que los cambios que conservan algo de función con más frecuencia causan Becker. Este patrón es común, pero hay excepciones.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son enfermedades musculares hereditarias, por lo que los hábitos de vida no las causan. Sin embargo, la forma en que el estilo de vida afecta a la distrofia muscular de Duchenne y Becker puede ser importante para preservar la fuerza, apoyar la función cardíaca y pulmonar, y reducir las complicaciones. Los factores más útiles son los que protegen la movilidad, la nutrición, la respiración, la salud ósea y la función cotidiana.
La actividad regular y suave, junto con los estiramientos, puede ayudar a mantener el rango de movimiento de las articulaciones, reducir la rigidez y apoyar la función durante más tiempo. El esfuerzo excesivo o el ejercicio de alto impacto pueden aumentar el daño muscular y empeorar la fatiga, por lo que la actividad suele necesitar una dosificación cuidadosa.
Tanto el exceso de peso como la desnutrición pueden hacer que la distrofia muscular de Duchenne y Becker sea más difícil de manejar. El peso extra aumenta el esfuerzo al caminar y al hacer transferencias, mientras que una ingesta insuficiente puede acelerar la pérdida muscular y debilitar la inmunidad.
Una cantidad adecuada de proteínas, calorías, calcio y vitamina D favorece el mantenimiento muscular, la salud ósea y la resistencia general. El estreñimiento y los problemas para tragar también pueden verse influidos por la elección de los alimentos, la textura de las comidas y la ingesta de líquidos.
En las personas que usan corticosteroides, tomarlos de forma constante según lo prescrito y acompañarlos de una alimentación saludable puede influir en el aumento de peso, la glucosa en sangre y la pérdida ósea. Los buenos hábitos diarios pueden reducir algunas complicaciones relacionadas con el tratamiento, aunque no cambien la causa genética.
Prevención de Riesgos
En la distrofia muscular de Duchenne y Becker, por lo general no hay una forma de prevenir la afección en sí, porque se debe a un cambio en el gen de la distrofina que está presente desde el nacimiento. La prevención consiste sobre todo en reducir el riesgo de complicaciones, ralentizar la pérdida de función y proteger el corazón, los pulmones, los huesos y las articulaciones con el tiempo. Parte de la prevención es general, y otra parte se adapta a las personas con riesgos específicos. Si la distrofia muscular de Duchenne y Becker aparece en tu familia, el asesoramiento genético también puede ayudarte a entender las opciones reproductivas y las posibilidades de realizar pruebas.
Las familias con distrofia muscular de Duchenne y Becker pueden reducir la probabilidad de un diagnóstico inesperado si se reúnen con un especialista en genética antes de planificar el embarazo o durante ese proceso. Esto puede ayudar a aclarar las pruebas de portador, las opciones reproductivas y la probabilidad de transmitir la afección.
Las revisiones cardíacas periódicas pueden ayudar a detectar cambios tempranos en el músculo del corazón antes de que causen síntomas evidentes. En la distrofia muscular de Duchenne y Becker, el tratamiento precoz puede reducir más adelante el riesgo de insuficiencia cardíaca y problemas del ritmo.
Las pruebas respiratorias, las vacunas y el tratamiento rápido de las infecciones del pecho pueden ayudar a proteger la función pulmonar. Esto importa porque unos músculos respiratorios débiles pueden hacer que sea más difícil recuperarse de resfriados o gripe, incluso antes de que los signos iniciales de la distrofia muscular de Duchenne y Becker parezcan graves.
El estiramiento regular, la actividad suave y la fisioterapia pueden ayudar a prevenir la rigidez articular y los períodos prolongados de inmovilidad. Muchas personas con distrofia muscular de Duchenne y Becker se encuentran mejor con un movimiento que proteja los músculos del sobreesfuerzo, en lugar de ejercicio intenso.
¿Se puede prevenir Distrofia muscular de Duchenne y Becker?
No. La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker por lo general no se pueden prevenir porque son trastornos hereditarios causados por un cambio en un gen que se transmite en las familias. No se sabe que nada durante el embarazo, la infancia, la dieta, el ejercicio o los hábitos diarios las detenga. Si estas afecciones son hereditarias en tu familia, el asesoramiento genético y las pruebas de planificación familiar pueden ayudarte a entender las probabilidades para un hijo futuro, pero no pueden prevenir la afección en alguien que ya la ha heredado.
Transmisión
La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker no son infecciosas, así que no puedes contraerlas de otra persona por contacto, tos, sangre, sexo ni por compartir espacios. En cambio, por lo general se transmiten en las familias a través de un cambio en el gen DMD del cromosoma X, por eso afectan mucho más a los varones.
En la mayoría de las familias, la madre porta el gen alterado y lo transmite a un hijo, pero a veces el cambio aparece por primera vez en el niño y no se hereda de ninguno de los progenitores. Entender cómo se hereda la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker puede ayudar a explicar por qué otros familiares también pueden estar en riesgo y por qué a menudo se recomienda el asesoramiento genético.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Las pruebas genéticas son más útiles si hay antecedentes familiares de distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular de Becker, debilidad muscular sin causa aparente, retraso en los hitos motores, creatina quinasa muy alta en los análisis de sangre o enfermedad del músculo cardíaco sin una causa clara. Las pruebas tempranas pueden confirmar el diagnóstico, orientar la vigilancia del corazón y los pulmones, y aclarar el riesgo de ser portador en los familiares.
Diagnóstico
Para muchas personas, el primer paso llega cuando las actividades cotidianas empiezan a resultar más difíciles, como tener caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras o necesidad de impulsarse desde el suelo para ponerse de pie. La distrofia muscular de Duchenne y de Becker suele sospecharse primero por este patrón de debilidad muscular y después confirmarse con pruebas específicas. El diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker suele combinar una exploración física, análisis de sangre, pruebas genéticas y, a veces, estudios del corazón o del músculo.
Por lo general, los médicos empiezan preguntando por la marcha, la carrera, el ascenso de escaleras y si la debilidad parece empeorar con el tiempo. También buscan signos como pantorrillas aumentadas de tamaño, marcha de pato o el uso de las manos para impulsarse desde los muslos al ponerse de pie.
Un historial familiar y médico detallado puede ayudar a mostrar si problemas musculares similares han afectado a otros familiares, especialmente por la rama materna. Esto es importante porque la distrofia muscular de Duchenne y de Becker es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.
Un análisis de sangre mide la creatina quinasa, a menudo llamada CK, que sale del músculo dañado. Niveles muy altos de CK pueden ser una pista temprana, incluso antes de que la debilidad sea grave, aunque esta prueba por sí sola no puede confirmar el diagnóstico.
Las pruebas genéticas buscan cambios en el gen de la distrofina, que es la principal causa de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker. Este suele ser el paso clave en el diagnóstico genético de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker porque puede confirmar la enfermedad y ayudar a distinguir Duchenne de Becker.
¿Cómo se diagnostica Distrofia muscular de Duchenne y Becker?
Los médicos suelen sospechar distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular de Becker por el patrón de debilidad muscular, por ejemplo dificultad para correr, subir escaleras o levantarte del suelo, junto con la exploración física y los antecedentes familiares. A menudo también te hacen un análisis de sangre para medir la creatina quinasa, un marcador que aumenta cuando los músculos están dañados. Después, con frecuencia se utiliza un estudio genético para confirmar el diagnóstico, buscando un cambio en el gen relacionado con la distrofina, una proteína muscular que el cuerpo necesita para mantener los músculos fuertes. Si los resultados siguen sin ser claros, algunas personas también necesitan una biopsia muscular, que consiste en tomar una pequeña muestra de músculo para ver si la distrofina falta o está reducida, y los médicos también pueden revisar el corazón y los músculos respiratorios, porque estos también pueden verse afectados.
Etapas de Distrofia muscular de Duchenne y Becker
La distrofia muscular de Duchenne y de Becker suele seguir un patrón gradual de debilidad muscular con el tiempo, pero la velocidad es diferente en cada una. La de Duchenne suele avanzar más rápido y comenzar en la primera infancia, mientras que la de Becker suele ser más leve al principio y puede progresar más lentamente durante muchos años. A menudo, el proceso empieza cuando notas cambios en la vida diaria, como dificultad para subir escaleras, levantarte del suelo o caminar distancias más largas.
Cambios tempranos
Los primeros signos de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker suelen afectar antes a las piernas y las caderas. Los niños pueden correr más despacio, caerse con frecuencia o usar las manos para impulsarse desde el suelo. En la de Becker, estos cambios pueden ser sutiles y aparecer más tarde.
Dificultad para caminar
La debilidad hace que, de forma gradual, subir escaleras, saltar y mantener el equilibrio sea más difícil. Muchas personas con distrofia muscular de Duchenne necesitan más apoyo para caminar durante la niñez tardía, mientras que las personas con Becker pueden mantenerse móviles mucho más tiempo.
Pérdida de movilidad
A medida que aumenta la debilidad en las piernas, puede dejar de ser posible caminar largas distancias. Algunas personas empiezan a usar ortesis, scooters o una silla de ruedas para mantenerse activas y seguras. La fuerza de los brazos y los hombros también puede ir disminuyendo con el tiempo.
Efectos en todo el cuerpo
En las fases posteriores, también pueden verse afectados los músculos que ayudan a respirar y a la función cardíaca. Se pueden recomendar distintas pruebas para controlar los pulmones, el corazón y la columna vertebral, porque estos cambios pueden desarrollarse incluso cuando los síntomas del día a día parecen estables. La de Becker puede llegar a esta fase mucho más tarde, y algunas personas permanecen solo ligeramente afectadas durante muchos años.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico varía mucho entre la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker. En general, la distrofia muscular de Duchenne progresa más rápido y causa pérdida de la marcha independiente en la infancia o la adolescencia temprana, mientras que la distrofia muscular de Becker suele tener una evolución más lenta y una aparición más tardía de la discapacidad. En la distrofia muscular de Duchenne, avances como los corticosteroides, la ventilación asistida, los medicamentos cardíacos y la atención multidisciplinaria han mejorado de forma significativa la supervivencia, y muchas personas ahora viven hasta finales de los 20 años, los 30 años o más, aunque las complicaciones cardíacas o respiratorias graves siguen siendo las principales causas de muerte. Las personas con distrofia muscular de Becker suelen vivir hasta bien entrada la mediana edad o la edad adulta tardía, pero el pronóstico depende en gran medida del grado de afectación del músculo cardíaco, que a veces puede ser grave incluso cuando la debilidad del músculo esquelético es leve. Un diagnóstico más temprano, la vigilancia regular de la función cardíaca y pulmonar, la fisioterapia y el tratamiento de apoyo oportuno pueden mejorar tanto la calidad de vida como la esperanza de vida. En conjunto, el pronóstico a largo plazo de la distrofia muscular de Duchenne y de la distrofia muscular de Becker ha mejorado de forma sustancial, pero ambas afecciones siguen requiriendo atención especializada de por vida y vigilancia continua de las complicaciones.
Efectos a Largo Plazo
Con el tiempo, la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker pueden afectar mucho más que los músculos que usas para caminar y levantar cosas. El panorama a largo plazo suele estar determinado por la rapidez con la que progresa la debilidad muscular, que puede variar mucho entre la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker y de una persona a otra. Muchas personas que viven con distrofia muscular de Duchenne desarrollan antes y de forma más extensa efectos sobre la salud, mientras que la distrofia muscular de Becker suele seguir un curso más lento y variable.
La debilidad muscular suele hacerse más evidente con los años y puede dificultar subir escaleras, levantarte del suelo o caminar largas distancias. En la distrofia muscular de Duchenne, muchas personas pierden la capacidad de caminar durante la infancia o la adolescencia, mientras que en la distrofia muscular de Becker esto puede ocurrir mucho más tarde o no llegar a ocurrir.
Los músculos y tendones tensos pueden provocar contracturas articulares, es decir, que las articulaciones se vuelven más difíciles de estirar o doblar por completo. Con el tiempo, también puede desarrollarse curvatura de la columna vertebral, sobre todo después de perder la capacidad de caminar, lo que puede afectar la postura, la comodidad y la respiración.
El músculo del corazón puede debilitarse con el tiempo, un problema conocido médicamente como cardiomiopatía. Esto puede causar cansancio, falta de aire, palpitaciones o, al principio, no dar signos claros en el día a día, por lo que los cambios cardiacos pueden ser uno de los efectos importantes a largo plazo de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.
Los músculos que ayudan a respirar pueden debilitarse de forma gradual, sobre todo en la distrofia muscular de Duchenne. Para muchas personas, esto puede significar respiración superficial durante el sueño, dolor de cabeza por la mañana, mala calidad del sueño o infecciones de pecho más frecuentes a medida que envejecen.
Cómo es vivir con Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Vivir con distrofia muscular de Duchenne o de Becker a menudo significa adaptarte a unos músculos que se fatigan y se debilitan con más facilidad con el tiempo, de modo que las tareas cotidianas, como subir escaleras, levantarte del suelo, llevar objetos de la escuela o del trabajo, o seguir el ritmo de los deportes, pueden requerir más esfuerzo o llegar a necesitar equipo y apoyo. La experiencia puede variar mucho: la distrofia muscular de Duchenne suele afectar antes y con mayor gravedad, mientras que muchas personas que viven con distrofia muscular de Becker siguen siendo más independientes durante más tiempo, pero ambas pueden implicar fisioterapia regular, visitas médicas, planificación en torno a la fatiga y una vigilancia estrecha de la salud del corazón y la respiración. Para las familias, amistades y cuidadores, esto también puede reorganizar las rutinas diarias, la planificación en el hogar y en la escuela o el trabajo, y la vida emocional; aun así, con la atención, la accesibilidad y el apoyo adecuados, muchas personas con distrofia muscular de Duchenne o de Becker construyen rutinas significativas, relaciones sólidas y una vida centrada en lo que sí pueden hacer, y no solo en aquello que les resulta más difícil.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker se centra en ralentizar la pérdida de masa muscular, aliviar los síntomas y proteger el corazón y los pulmones para que la vida diaria siga siendo lo más activa y cómoda posible. A menudo, los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y medicamentos, que puede incluir fármacos esteroideos para ayudar a conservar la fuerza muscular durante más tiempo, junto con fisioterapia, estiramientos, férulas y ayudas para la movilidad cuando sea necesario. Como la distrofia muscular de Duchenne y de Becker también puede afectar la respiración y el corazón, muchas personas que viven con estas afecciones necesitan revisiones cardíacas periódicas, atención pulmonar y, a veces, medicamentos o apoyo respiratorio, sobre todo a medida que la enfermedad progresa. En algunas personas con distrofia muscular de Duchenne, el tratamiento también puede incluir medicamentos más nuevos dirigidos a genes que actúan sobre cambios genéticos específicos, por lo que la atención suele adaptarse a la edad, los síntomas y el resultado exacto de la prueba.
¿Se puede curar Distrofia muscular de Duchenne y Becker?
No, todavía no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne ni para la distrofia muscular de Becker. El tratamiento no puede hacer que la enfermedad desaparezca, pero sí puede ayudar a muchas personas que la viven a mantenerse activas durante más tiempo, aliviar los signos y apoyar el corazón, los pulmones y los músculos. La atención suele incluir fisioterapia, medicamentos como esteroides para algunas personas, apoyo para el corazón y la respiración, y equipos que pueden hacer la vida diaria más segura y fácil.
Tratamiento No Farmacológico
La atención diaria de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker suele ir mucho más allá de los medicamentos. Muchas personas que viven con distrofia muscular de Duchenne y de Becker utilizan una combinación de terapias, equipos y apoyos rutinarios para proteger el movimiento, la respiración, la comodidad y la independencia. Los tratamientos no farmacológicos suelen sentar las bases para mantenerse activo, reducir la sobrecarga en las articulaciones y facilitar las tareas diarias en casa, en la escuela o en el trabajo.
La fisioterapia para la distrofia muscular de Duchenne y de Becker ayuda a mantener los músculos y las articulaciones lo más flexibles posible. Los estiramientos regulares y el movimiento guiado pueden reducir el riesgo de articulaciones rígidas, dolor por rigidez y contracturas a largo plazo.
La terapia ocupacional se centra en tareas cotidianas como vestirse, bañarse, escribir, usar un ordenador o conservar energía a lo largo del día. Algunas estrategias pueden incorporarse de forma natural a tu rutina, como cambiar la altura del escritorio, usar utensilios adaptados o simplificar el baño.
La actividad suave y de bajo impacto puede ayudar a mantener la movilidad y la forma física sin sobrecargar músculos frágiles. No todos los enfoques funcionan igual, por lo que el ejercicio suele adaptarse para evitar el entrenamiento de resistencia intensa o los ejercicios agotadores.
Las férulas de tobillo, las férulas nocturnas, los soportes para sentarse y los bipedestadores pueden ayudar con la postura, la comodidad y la alineación de las articulaciones. Para muchas personas, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino con pequeños apoyos que hacen que caminar, estar de pie o sentarse resulte más estable y menos cansado.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con distrofia muscular de Duchenne o de Becker, el cambio genético exacto que causa la afección puede influir en qué tratamientos pueden ayudar, especialmente los medicamentos más nuevos que se han desarrollado solo para ciertos tipos de mutación, mientras que otros no funcionarán si ese cambio específico no está presente. Muchas personas también usan esteroides para ayudar a ralentizar la debilidad muscular, y las diferencias heredadas de una persona a otra pueden influir en lo bien que funcionan estos medicamentos o en la probabilidad de que aparezcan efectos secundarios, aunque esto no se puede predecir por completo solo a partir de la genética. En la atención diaria, esto significa que los resultados de las pruebas genéticas hacen más que confirmar el diagnóstico; también pueden ayudar al equipo de atención a elegir los tratamientos que tienen más probabilidades de adaptarse a esa persona.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne y Becker suele centrarse en frenar el daño muscular, proteger el corazón y los pulmones, y aliviar los síntomas cotidianos. La medicación puede parecer un paso importante, pero varios fármacos pueden ayudar a las personas con distrofia muscular de Duchenne y Becker a mantenerse activas y bien durante más tiempo. El mejor plan depende del diagnóstico exacto, la edad, la capacidad para caminar, la función cardíaca y de si un cambio genético específico hace que alguien sea candidato para un tratamiento dirigido. Cuando las familias preguntan por los medicamentos para la distrofia muscular de Duchenne, la respuesta suele incluir tanto tratamiento con esteroides como fármacos de apoyo para las complicaciones.
Prednisone, prednisolone y deflazacort son los principales medicamentos que se usan para frenar la debilidad muscular en la distrofia muscular de Duchenne. Pueden ayudar a conservar durante más tiempo la marcha, la respiración y la función de los brazos, aunque no curan la enfermedad. Los médicos también vigilan de cerca el aumento de peso, los cambios de conducta, la pérdida de masa ósea y el retraso del crecimiento.
Eteplirsen, golodirsen, viltolarsen y casimersen son tratamientos dirigidos a algunos pacientes con distrofia muscular de Duchenne cuyo cambio genético encaja con el fármaco. Su objetivo es ayudar al organismo a producir una proteína distrofina más corta pero más funcional, que es la proteína ausente o defectuosa en la distrofia de Duchenne. Los criterios de elegibilidad son muy específicos y la disponibilidad puede diferir entre países.
Ataluren se usa en algunos países en ciertos niños con distrofia muscular de Duchenne causada por una mutación sin sentido. Está diseñado para ayudar a la célula a leer a través de una señal de parada prematura en el gen. Este tratamiento no está aprobado en todas partes, incluida su no aprobación en Estados Unidos.
Los IECA, como lisinopril o enalapril, los bloqueadores de los receptores de angiotensina, como losartán, los betabloqueantes, como carvedilol, y el bloqueador mineralocorticoide eplerenona pueden usarse cuando la distrofia muscular de Duchenne o Becker afecta al corazón. Estos fármacos pueden ayudar a proteger el músculo cardíaco y tratar la miocardiopatía, que puede desarrollarse antes de que aparezcan síntomas evidentes. En algunos casos, los medicamentos se combinan para ofrecer un mejor apoyo cardíaco.
Influencias Genéticas
Cuando un niño tiene dificultad para subir escaleras, corre más despacio que sus amigos o empieza a caerse con frecuencia, las familias quieren saber de forma natural por qué ocurre. A veces, un cambio en un gen puede afectar la salud, y en la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker el gen implicado es DMD en el cromosoma X. Este gen produce distrofina, una proteína que ayuda a proteger las células musculares; en Duchenne, el cuerpo suele producir poca o ninguna distrofina funcional, mientras que en Becker todavía se produce algo de distrofina, por lo que los síntomas a menudo comienzan más tarde y progresan con más lentitud.
Estas afecciones suelen heredarse con un patrón ligado al cromosoma X, por lo que los niños se ven afectados con mucha más frecuencia, mientras que las madres pueden ser portadoras del cambio genético y, a veces, tener ellas mismas problemas musculares o cardiacos leves. Algunos niños no tienen antecedentes familiares conocidos porque el cambio genético apareció por primera vez en ellos. La prueba genética para la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker puede confirmar el diagnóstico y ayudar a los familiares a entender si también pueden ser portadores del cambio genético.
¿Es Distrofia muscular de Duchenne y Becker genético?
La distrofia muscular de Duchenne y de Becker son trastornos genéticos causados por cambios en el gen DMD. La variante específica a menudo influye en la edad de inicio de los primeros síntomas de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker y en la gravedad que alcanza la debilidad muscular.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son comunes y forman parte normal de ser humano. La mayoría no afecta directamente la salud y solo reflejan la diversidad humana natural. En muchos genes, tener una variante asociada con una enfermedad sugiere una posible relación más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante bien estudiada en un gen concreto puede ser suficiente por sí sola para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para las familias que intentan preservar la marcha, la salud cardíaca y la respiración durante el mayor tiempo posible, el cambio genético exacto en la distrofia muscular de Duchenne y Becker puede marcar una diferencia real en las opciones de tratamiento. En la distrofia muscular de Duchenne, en particular, los médicos suelen usar pruebas genéticas para ver si una persona puede ser candidata a tratamientos específicos para una mutación, como los medicamentos de salto de exón o, en algunos casos, terapias basadas en genes. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero el cambio específico en el gen de la distrofina puede determinar si es probable que un tratamiento dirigido ayude, si es poco probable que ayude o si no es una opción en absoluto. Esta es una de las razones por las que las pruebas genéticas para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne y Becker son tan importantes desde el inicio. Muchas personas que viven con distrofia muscular de Becker todavía no tienen la misma gama de opciones de fármacos dirigidos, por lo que la atención suele centrarse más en esteroides, fisioterapia y una vigilancia cuidadosa del corazón y los pulmones. Aun así, el resultado genético sigue ayudando a los médicos a estimar cómo puede evolucionar la afección con el tiempo y si los ensayos clínicos o los tratamientos más nuevos podrían ser una buena opción.
Interacciones con otras condiciones
En el día a día, las personas con distrofia muscular de Duchenne y de Becker pueden notar que otros problemas de salud añaden una carga extra a unos músculos que ya son más débiles, sobre todo al corazón y a los pulmones. Las infecciones torácicas, como la neumonía, pueden ser más graves y tardar más en resolverse, y los problemas respiratorios relacionados con el sueño pueden aumentar el cansancio diurno y los dolores de cabeza. Los médicos llaman comorbilidad a la presencia de dos enfermedades al mismo tiempo, y en la distrofia muscular de Duchenne y de Becker esto suele incluir enfermedad del músculo cardíaco, problemas de deglución que aumentan el riesgo de que los alimentos sigan el camino equivocado y huesos frágiles que hacen más probables las fracturas. El tratamiento prolongado con esteroides, que es común en la distrofia muscular de Duchenne, también puede aumentar la probabilidad de aumento de peso, azúcar alta en sangre, cataratas y adelgazamiento óseo, por lo que estos problemas deben vigilarse junto con la enfermedad muscular. Los primeros signos de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker a veces pueden solaparse con manifestaciones de otras enfermedades, como asma, problemas articulares o retraso general del desarrollo, que es una de las razones por las que el seguimiento regular es importante. La atención suele ser más segura y eficaz cuando los equipos de neurología, cardiología, neumología, salud ósea y rehabilitación trabajan juntos, porque una enfermedad o un tratamiento pueden afectar a los demás.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Distrofia muscular de Duchenne y Becker?
Otras afecciones también pueden causar debilidad muscular persistente, caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras o retraso al caminar, incluidas la distrofia muscular de cinturas, la atrofia muscular espinal y algunos problemas de inflamación muscular, como la miositis. En los niños, la parálisis cerebral o ciertos trastornos musculares hereditarios raros a veces pueden parecer similares al principio, por lo que los médicos suelen usar una combinación de antecedentes familiares, análisis de sangre, pruebas genéticas y estudios musculares o nerviosos para diferenciarlos.
Historia
Mucho antes de que existieran las pruebas modernas, las familias notaban a niños que parecían fuertes cuando eran pequeños, pero que luego tenían más dificultad para seguir el ritmo a medida que crecían, subir escaleras con esfuerzo o levantarse del suelo apoyándose en los muslos. Estos patrones se describieron en la literatura médica en el siglo XIX, cuando los médicos empezaron a relacionar la debilidad muscular progresiva en la infancia con una enfermedad muscular específica, y no con una lesión, una mala nutrición ni con problemas de los huesos o los nervios.
En 1868, los investigadores ofrecieron una de las primeras descripciones médicas claras de lo que hoy se llama distrofia muscular de Duchenne, basada en niños con debilidad que empeoraba de forma constante y músculos de la pantorrilla agrandados. Más tarde, se reconocieron casos más leves y de evolución más lenta como una afección relacionada, conocida ahora como distrofia muscular de Becker. Al principio, estas afecciones se identificaban solo por los síntomas y por la forma en que la debilidad cambiaba con el tiempo, así que los médicos dependían de exploraciones físicas cuidadosas y de los antecedentes familiares.
A medida que la ciencia médica avanzó, mejores herramientas ayudaron a explicar por qué la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker afectan a los músculos de la manera en que lo hacen. La biopsia muscular, los análisis de sangre que mostraban niveles altos de enzimas musculares y, más tarde, las pruebas genéticas hicieron que el diagnóstico fuera mucho más preciso y, con frecuencia, mucho más temprano. Esto importó en la vida diaria: en lugar de años de incertidumbre después de hitos del desarrollo no alcanzados o caídas frecuentes, muchas personas que viven con distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker pudieron obtener respuestas más claras, atención de apoyo y planificación para la escuela, la movilidad y la salud cardíaca y respiratoria.
La historia de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker también refleja un cambio más amplio en la atención. En el pasado, el tratamiento era sobre todo de apoyo, con expectativas limitadas para la salud a largo plazo. En las últimas décadas, la vigilancia rutinaria del corazón y los pulmones, la fisioterapia, el tratamiento con esteroides para muchas personas con distrofia muscular de Duchenne y los dispositivos de ayuda mejorados han cambiado cómo puede ser la vida diaria. Ahora se reconocen mucho mejor los signos tempranos de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, y la investigación sigue mejorando el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida.